Para el diagnóstico temprano es importante realizar la búsqueda en el recién nacido mediante pesquisa neonatal y en etapas posteriores de la vida por la presencia de diferentes síntomas clínicos, que pueden variar de una persona a otra y a diferentes edades de la vida.
Tanto la pesquisa neonatal como la presencia de síntomas compatibles o un hermano con Fibrosis quística, alertan sobre el posible diagnóstico que debe ser confirmado a través de un test de sudor patológico (mayor a 60 mEq/L de cloro)
Otra herramienta diagnóstica es la identificación de las variantes del CFTR que tiene a su vez utilidad, en el enfoque terapéutico actual.
