• La Fibrosis Quística es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva.
• El gen afectado se denomina CFTR (abreviatura en inglés) y significa regulador de la conductancia transmembrana de la Fibrosis Quística.
• Este gen provoca una alteración en la producción o el funcionamiento normal de la proteína CFTR que se encuentra en las células de los tejidos como las glándulas sudoríparas, los pulmones, el páncreas y otras partes del cuerpo.
• Esta proteína alterada, no puede ayudar a mover el cloruro (un componente de la sal) a la superficie celular y sin el cloruro tampoco atraer agua, esto produce que la mucosidad en varios órganos se vuelva espesa y pegajosa.
• Un síntoma frecuente que puedes encontrar es el sabor salado del sudor, entre otros.
• Es importante conocer que los síntomas son de diferente tipo y gravedad, aún entre hermanos, familiares y a distintas edades desde la niñez a la adultez.
• En los recién nacidos se busca la enfermedad por medio de la gotita de sangre del talón (pesquisa neonatal) ya que pueden no tener síntomas a esa edad.
• La mayoría de las personas con Fibrosis Quística llevan una vida normal, con el desafío de incorporar varios medicamentos diarios y tener una buena adherencia a estos durante toda la vida.
• Para el tratamiento se requiere de terapias que abordan problemas de cada parte del cuerpo, especialmente los pulmones y el sistema digestivo.
Muchos factores diferentes, pueden afectar la salud de las personas con FQ y el curso de la enfermedad.