La Fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, multisistémica y progresiva, que se produce por un defecto genético (una variante anómala) que ocasiona una alteración en la síntesis o en el funcionamiento de la proteína denominada CFTR (o proteína reguladora de la conductancia de transmembrana) que actúa como canal de cloro. Al no funcionar este canal, se acumulan secreciones viscosas y espesas que predisponen a infecciones bronquiales recurrentes y al deterioro de la función pulmonar. Se caracteriza por sudor salado, tos productiva con expectoración mucosa y diarrea crónica por mal funcionamiento del páncreas.
Cabe destacar que, si bien la mayoría de los casos se diagnostican en la infancia, existe un número no menor de diagnósticos en la adultez, muchas veces vinculados a formas de presentación atípicas o formas leves, lo que exige tener un alto índice de sospecha clínica también en pacientes adultos con manifestaciones respiratorias o digestivas compatibles.
Es fundamental que una vez hecho el diagnóstico el paciente sea seguido en un Centro de Fibrosis Quística por un equipo multidisciplinario, para recibir el mejor tratamiento en forma precoz y oportuna.
